مرض هنتنجتون أم داء الرقص؟ أم الرقص الوراثي؟ باختلاف أسمائه هو المرض ذاته ونفسه، فما هو هذا المرض؟ وما هي أعراضه؟ وهل هناك علاج؟ كل هذا وأكثر ستتعرف على إجابته في هذا المقال.
يعرف داء هنتنغتون على أنه مرض وراثي، وهذا المرض يتسبب في تنكس الخلايا العصبية في الدماغ؛ أو بمعنى آخر التسبب بحدوث الانهيار المتزايد للخلايا العصبية في الدماغ، وبالتالي فهذا المرض يؤثر بشكل كبير على القدرات الوظيفية للإنسان، والمريض بهذا المرض تكون لديه اضطرابات في التفكير والإدراك والحركة واضطرابات نفسية كذلك.
كيف يتم تشخيص مرض هنتنجتون ؟
عرف هذا المرض في عام 1872 من قبل جورج هانتينغتون، إلا أنه تم التعرف عليه منذ العصور الوسطى، والسبب لهذا المرض هو وجود جين على الكروموسوم رقم 4، حيث إن الخلل يحدث بسبب وقوع عدد مرات التكرار التي تفوق العدد المعتاد؛ أي أكثر من 28 تكرار، وفي هذه الحالة يؤدي الأمر إلى عدم استقرار التسلسل، وهذا الخلل الجيني هو المسؤول عن الأعراض التي تظهر على مريض مرض هنتنغتون .
يتم تشخيص المرض من خلال استعراض التاريخ المرضي لأسرة المريض، وإجراء بعض الفحوصات العصبية والنفسية، وذلك بعد طرح عدة أسئلة على المريض أو المرافق له، ويتم التشخيص كالآتي:
الفحص العصبي
سيطرح طبيب الأعصاب عدة أسئلة، ويقوم بإجراء بعض الاختبارات البسيطة لكل مما يلي:
- الأعراض النفسية؛ كالمزاج والحالة النفسية
- الأعراض الحركية؛ كقوة العضلات والتوازن وردود الأفعال
- والأعراض الحسية؛ كاللمس والسمع والبصر
اختبارات النفسية العصبية
يقوم الطبيب بإجراء مجموعة من الفحوصات القياسية للتحقق من بعض الأمور مثل:
- المهارات اللغوية
- المرونة الذهنية
- التفكير المنطقي المكاني
- الذاكرة
- التفكير المنطقي
تقييم المريض من قبل مريض نفسي
قد يخضع المريض إلى طبيب نفسي من أجل إجراء بعض الفحوصات للبحث في عدد من العوامل التي قد تسهم في تشخيص المريض، ومنها ما يلي:
- مهارات التأقلم
- أنماط السلوك
- مؤشرات تدل على اضطراب التفكير
- مستوى قدرة الفرد على اتخاذ القرار
- الحالة العاطفية
- أدلة على أن المريض قد يتعاطى الكحول أو أنه يتعاطى المخدرات
يمكنك الاطلاع على مقال المخدرات وأثر إدمانها على الدماغ لتتعرف أكثر على ذلك.
تصوير الدماغ وفحص وظائفه
من المحتمل أن يخضع المريض إلى إجراء فحوص تصويرية للدماغ؛ وذلك بهدف تقييم بنية الدماغ أو وظائف الدماغ، فيمكن تصويره بواسطة الرنين المغناطيسي أو بالتصوير المقطعي المحوسب اللذان من شأنهما أن يعرضان صورًا تفصيلية للدماغ، حيث إن هذه الصور من شأنها أن تكشف عن ما إذا كان هناك تغيرات في مناطق الدماغ المصابة بهذا المرض، حيث أنه ليس من الضروري أن تظهر هذه التغيرات في المراحل الأولى من المرض، كما يمكن استخدام هذه الفحوصات من أجل استبعاد أن تكون هذه الأعراض هي بسبب إصابة المريض بمرض آخر.
الاستشارة والاختبارات الوراثية
في حال وجد الطبيب أن الأعراض الموجودة تشير إلى أن المريض مصاب بالمرض هذا باحتمال كبير، فإن الطبيب المعالج قد يوصي بإجراء اختبار وراثي للجين غير الطبيعي، فمن خلال هذا الاختبار يتم تأكيد التشخيص، وهو يعد مهمًا خاصةً إذا لم يكن يوجد تاريخ عائلي معروف من الإصابة بهذا المرض.
ما هي اعراض مرض هنتنجتون
يوجد أعراض عديدة لهذا المرض، وقد تظهر في أي وقت، إلا أن الشائع أنها تظهر في الثلاثينيات والأربيعيات من العمر، وفي حال ظهرت في العشرينات فيسمى المرض حينها داء هنتنجتون الشبابي، وفيما يلي أبرز هذه الأعراض:
- اكتئاب
- جنون
- حركات غير إرادية في العين
- تغيرات في الشخصية
- إبداء ردود فعل حادة
هل يوجد علاج لداء هنتنغتون؟
للأسف حتى الآن لا يوجد علاج لهذا المرض، إلا أن الأطباء عادة ما يقومون بعلاج العديد من الأعراض، وكذلك مساعدة المريض على التخطيط للمستقبل، وذلك يكون بوصف دواء يساعد على تخفيف الأعراض، بالإضافة إلى مضادات الاكتئاب في حال كان المريض بالفعل مصابًا بهذا المرض، أو أدوية من أجل تقليل الحركات اللا إرادية.
مع العلم أنه توجد في بعض المناطق عيادات لمرضى هنتغتون، ويتم إدارتها بإشراف طبيب وممرضة متخصصين حيث يمكنهم تقديم العلاج والدعم للمريض ومن ثم إحالته إلى متخصصين آخرين إذا لزم الأمر، ومع التأكيد على أن هذه الأدوية هي فقط تقلل من بعض المشاكل التي يسببها هذا المرض، ولكنها لا تعالجه ولا تبطئه، وبالتأكيد لا بد من استشارة الطبيب قبل تناول هذه الأدوية؛ لأن هناك أدوية منها تسبب آثارًا جانبية مزعجة وحتى أن بعضها غير مرخصة لمرضى هنتنغتون.
كيف يمكن الوقاية من مرض هنتنغتون؟
بكل تأكيد أي شخص يرغب في بناء أسرة ولديه في تاريخ عائلته هذا المرض يخشى أن ينقل هذا المرض إلى أبنائه، لذلك لا بد له من اتباع طرق الوقاية التالية:
- مقابلة مستشار وراثي: لا بد من استشارة مستشار وراثي، وذلك لكل والدين يرغبان في إجراء الاختبارات الجينية، فسيقوم المستشار بدوره بمناقشة المخاطر المحتملة في حال كانت نتيجة الاختبار إيجابية.
- الإخصاب الصناعي: سيضطر الزوجين إلى التفكير في إنجاب الأطفال والتفكير في بدائل مثل: إجراء اختبار ما قبل الولادة للجين، أو إجراء الإخصاب في المختبر بالبويضات المانحة أو بالحيوانات المنوية، وفي خيار آخر للزوجين هو أن يتم الإخصاب في المختبر والقيام بالتشخيص الجيني قبل الانغراس؛ فيتم خلال هذه العملية إزالة البويضات من المبايض ومن ثم تخصيبها بالحيوانات المنوية الخاصة بالأب في المختبر، وبالطبع يتم اختبار الأجنة من أجل البحث عن وجود جين هنتنغتون، وبالتالي يتم زرع فقط تلك الأجنة التي كانت نتيجة اختبارها سلبي في رحم الأم.
وفي الختام تم التعرف على داء هنتنغتون؛ وهو مرض وراثي ناجم عن وجود جين على الكروموسوم رقم 4، كما تم الحديث حول أعراضه وكيفية تشخيصه، إما بالفحص الطبي أو بالاختبارات النفسية العصبية، كما يطلب الدكتور إجراء تقييم المريض من قبل مريض نفسي وتصوير الدماغ وفحص وظائفه والحصول على الاستشارة والاختبارات الوراثية، والمزيد.
هل لديك معلومات أخرى حول هذا المرض؟ شاركنا فيها بالتعليقات.
إذا أردت التعرف على معلومات أخرى حول مرض الزهايمر، يمكنك الاطلاع على مدونة بيوت.
