تحدث متلازمة تيرنر عند الفتيات أو النساء، ناتجة عن فقدان جزئي أو كامل للكروموسوم الجنسي x، حيث يوجد لدى 50% من النساء كروموسوم x واحد فقط، ويوجد عند 30% نقص في جزء من الكروموسوم x الثاني. وتصيب المتلازمة حوالي 1 من كل 2500 أنثى مولودة حية، وتتميز هذه المتلازمة بمجموعة من الأعراض الجسدية والتطورية.
أنواع متلازمة تيرنر
إن المشكلة في كروموسوم X التي يعاني منها الشخص المصاب تعتمد على النوع في المتلازمة، وأنواع المتلازمة تشمل:
أحادي الصبغة X
حيث أنه ما يقارب 45% من المصابين بمتلازمة توريت لهم هذا النوع، فتحتوي كل خلية من كروموسوم X واحد بدلا من اثنين، فيأتي الكروموسوم من بيض الأم أو من الحيوان المنوي للأب بشمل عشوائي دون كروموسوم X، وبعد عملية الإخصاب تحتوي خلايا الطفل على هذا العيب أيضا.
متلازمة موزاييك تيرنر
وتسمى أيضا الفسيفساء 45 X، و30% من حالات تيرنر من هذا النوع، وتحتوي بعض خلايا الطفل المصاب على زوج من الكروموسومات X وتحتوي الخلايا الأخرى على زوج واحد فقط، وذلك يحدث بشكل عشوائي في أثناء انقسام الخلايا الأخرى وذلك في وقت مبكر من الحمل.
تيرنر الموروثة
يمكن أن يورث الأطفال في حالات نادرة متلازمة توريت، وذلك يعني أن والدهم أو والديهم قد ولدوا بهذه المتلازمة ونقلوه. وتحدث هذه المتلازمة بسبب فقدان جزء من كروموسوم X عادة.
الأسباب
تحدث المتلازمة نتيجة خلل في الكروموسومات الجنسية، وتفتقر الأنثى المصابة بها إلى نسخة جزئية أو كاملة من الكروموسوم x، وذلك بسبب أحد الأسباب التالية:
- الفقدان الكلي لنسخة من الكروموسوم الجنسي X، وذلك لخلل في الحيوان المنوي للأب أو بويضة الأم، مع التسبب في احتواء جميع خلايا جسم الأنثى على نسخة واحدة فقط من ذات الكروموسوم (النمط أحادي الصباغ).
- الاختلال في عملية الانقسام الخلوي ضمن المراحل المبكرة من تطور الجنين، والذي يتسبب في تواجد خلايا أحادي الصبغي X وخلايا أخرى تحمل نسختين منه (النمط الفسيفسائي).
- تواجد جزء من الكرموسوم الصبغي Y مرتبطة بأحد نسخ الكروموسوم الصبغي X، ومع ندرة حدوث هذا، إلا أنه قد يتسبب في التطور البيولوجي السليم للأنثى.
الأعراض
قد يظهر بعض الأعراض الدالة على إصابة الأنثى بـ مرض التيرنر ، ويمكن ملاحظة أعراض متلازمة تيرنر بالصور ، ومن أبرز هذه الأعراض:
عيوب في القلب
قد يظهر عيوبا في القلب عند المصابين لهذه المتلازمة، فقد يكون لدى 20% من المصابين تضيق في الشريان الأورطي، ويمكن تصحيح هذا التضييق جراحيا. ولدى ويكون لدى 50% من المصابين بوابتين لصمام الشريان الأبهر بدل ثلاثة.
فشل المبيض
نتيجة لتسارع الشيخوخة المبكرة للمبيض وحويصلاته تصبح أنسجة المبيض المتبقية قليلة ولا تقوم بإنتاج هرمون الأستروحين، ولذلك فإن معظم المصابات بهذه المتلازمة بحاجة لعلاج هرموني بديل، ليشمل البروجسترون والأستروجين. ويتم إعطاء العلاج بدءا من عمر 14-15 سنة لمساعدته في تنمية العلامات الجنسية الثانوية كنمو الثدي، والدورة الشهرية، ونمو الشعر. ولتحقيق الحمل عند المرأة المصابة من الضروري حصولها على بويضة متبرعة، لأنه من النادر حصول حمل طبيعي لها.
خلل في النمو
من العلامات المميزة للمصابين بهذه المتلازمة هي قصر القامة، حيث يبلغ متوسط طول المصابات البالغات 143 سم، أي حوالي أقل بـ 20 سم من المتوسط العام. ويمكن أن يوفر العلاج لهذا العرض بهرمون النمو في سن مبكرة أن يحقق الطول الكافي، حيث يمكنه إضافة 8-10 سم لطول الشخص.
وذمة ليمفية
توجد الوذمة الليمفية عند حوالي ثلث المواليد، وربما تستمر لمرحلة بعد الطفولة، مثل تراكم السوائل تحت الجلد والقدمين وأكف الأيدي، إضافة إلى ظهور جلد مشدود عى جانبي العنق.
أعراض أخرى
يوجد أعراض أخرى مثل عيوب في الكلى، ارتفاع ضغط الدم، مرض السكري، وجود نقص في فعالية الغدة الدرقية، السمنة الزائدة، اضطرابات السمع هشاشة العظام.
أعراض خاصة بالأطفال
مشاكل الأسنان، صدر واسع، مشاكل في العين، خط الشعر المنخفض في مؤخرة العنق، الجنف – وهو انحناء العمود الفقري بشكل جانبي- أو وجود العديد من الشامات الجلدية، تضييق أظافر القدمين واليدين، تورم اليدين والقدمين، الفك السفلي صغير، عنق عريض أو قصير، فقدان مفصل في إصبع أو فقدان أصبع.
مشاكل في التعلم
قد تعاني بعض المصابات من صعوبات التعلم وخصوصا في مادة الرياضيات.
مشاكل عاطفية واجتماعية
تظهر عدة مشاكل على المصابات بهذه المتلازمة مثل الاكتئاب، والقلق، ومشاكل في التفاعل الاجتماعي.
العلاج
لا يوجد علاج بشكل نهائي للمتلازمة، إلا أنه يمكن السيطرة على الأعراض وتحسين نوعية الحياة، وذلك من خلال:
- هرمون النمو: حيث يمكن إعطاؤه للمصابة لتحفيز النمو والطول النهائي لديها
- العلاج بالهرمونات الأنثوية: كالأستروجين والبروجستيرون، وذلك لتعويض نقص الهرمونات الجنسية، إلى جانب تحفيز تطور الصفات الجنسية الثانوية.
- الدعم التعليمي والعلاج النفسي: وذلك لمساعدة الفتيات على تعاملهم مع التحديات الاجتماعية والنفسية والتربوية.
- العلاج الطبي والجراحي: ويكون ذلك لمعالجة الكلى والتشوهات القلبية وغيرها من المشاكل الصحية المصاحبة.
تتطلب هذه المتلازمة رعاية طبية متعددة التخصصات، وذلك نظرا لتنوع أعراضها والمشاكل الصحية المرتبطة بها. ويمكن أن تساعد التوعية والتشخيص والعلاج المبكر في تحقيق حياة طبيعية ومنتجة للفتيات المصابات. ويمكن من خلال مدونة بيوت السعودية الاطلاع على آلية العلاج النفسي بشكل عام وأبرز العوامل المؤثرة فيه.
